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Le généticien est le spécialiste de la médecine qui s’intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre les géniteurs et leur descendance. Il existe des généticiens médicaux et des généticiens métaboliques. C’est un métier méticuleux fondé sur des recherches scientifiques. C’est une entité consacrée à la procréation et la survie des êtres humains. Ils interviennent à la suite d’un trouble génétique ou une anomalie congénitale. Ils prennent donc en charge les familles surtout des couples préoccupés par leur propre santé ou celle de leur enfant. Il peut s’agir également du suivi d’une grossesse en cours et développant une malformation.

Quel est le rôle du généticien ?

Le travail du généticien consiste à faire des recherches pour trouver la cause d’un trouble génétique ou d’une anomalie congénitale. Sur une grossesse en évolution ou sur une malformation, il effectue des diagnostics pour identifier les signes et symptômes. Après avoir fait les constats, le spécialiste s’investit pour la prise en charge médicale. Il conseille les personnes atteintes de troubles génétiques, mais désireuses d’avoir un bébé ou les patients qui ont un bébé prématuré souffrant d’une anomalie.

Son rôle consiste à défendre les droits des patients, fournir des informations pratiques ou à mettre les familles en contact avec les ressources communautaires telles que les groupes de soutien. On retrouve par ailleurs le généticien dans l’enseignement et dans les travaux de recherche scientifique.

Comment se déroule la consultation ?

Le généticien vous reçoit dans un centre hospitalier ou dans un cabinet. Pendant la consultation, il vous interrogera sur vos antécédents familiaux en s’intéressant aux membres proches comme éloignés, même ceux qui ne vivent plus. Les questions s’adressent aux deux individus d’un couple ou aux parents de l’enfant malade. Cette phase permettra au spécialiste d’établir l’arbre généalogique et déterminer l’existence d’une pathologie dans la famille. Cette étape peut précéder un examen des tests génétiques ou d’autres investigations (examen chromosomique, prélèvement sanguin). Le but consiste à préciser un diagnostic.

Selon les résultats, le généticien expliquera au couple toutes les éventualités sur la maladie. Il vous dira s’il existe la possibilité d’un traitement avant ou pendant la grossesse. Pour une femme déjà enceinte et dont le bébé risque une maladie incurable comme une malformation congénitale, la mucoviscidose ou une anomalie des chromosomes (trisomie 21), on laissera le couple décider de l’interruption volontaire de grossesse. Par contre, d’autres cas peuvent conduire les parents d’un enfant vers d’autres spécialistes comme l’ophtalmologiste ou le chirurgien orthopédique.

Qui peut solliciter une consultation génétique ?

La consultation s’adresse aux individus susceptibles de développer des pathologies génétiques ou un trouble congénital. Le généticien répertorie ces personnes suivant les antécédents médicaux de leur famille ou de leur milieu de vie. En effet, on peut citer :

  • Les gens préoccupés par un enfant avec une pathologie génétique ou un trouble congénital ou parfois les deux
  • Les personnes qui risquent d’avoir une pathologie génétique ou d’avoir un enfant avec une pathologie en raison de l’histoire médicale de leur famille
  • Une grossesse à 35 ans ou plus
  • Des personnes désireuses de faire des tests prénataux comme l’amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales, le dépistage sérologique de la mère et l’échographie
  • Un enfant issu d’une grossesse exposée aux substances potentiellement dangereuses.

Le généticien intervient, souvent, à la suite d’analyses néonatales et post natales que le néonatologiste ou le pédiatre effectue sur une femme enceinte ou un enfant. En suivant votre grossesse ou votre bébé, ces derniers peuvent découvrir un risque de pathologie génétique. Il peut s’agir du syndrome de Down très courant chez les bébés prématurés, une anomalie chromosomique. Parfois, c’est à la naissance que le mal se découvre après la conception.

Pourquoi est-il important de consulter un spécialiste ?

Les pathologies génétiques sont parfois complexes et font apparaître des complications dans la vie des enfants au fur et à mesure qu’ils grandissent. Le généticien a pour mission de vous aider à tout comprendre sur votre famille, les hypothèses sur les syndromes que vos enfants risquent d’avoir. Il vous établira un tableau détaillé des causes d’un trouble congénital ou d’une anomalie chromosomique. Vous aurez une idée au sujet de la condition de votre enfant et saurez à quoi vous attendre au fur et à mesure que ce dernier grandit. Il est le seul qui peut répondre à vos questions et vous orienter vers le choix d’une meilleure option en termes de traitements.

Il est bon d’avoir une descendance, mais il est préférable de leur assurer une vie épanouie si les possibilités existent. Le généticien se présente comme la meilleure solution pour renseigner. Parfois, il est difficile de se rendre compte que son enfant risque de naître avec une suffisance ou une malformation. Rassurez-vous, en y prenant la décision de faire une consultation, vous bénéficierez du plus total soutien. Le plus important pour vous est anticipé en saisissant les chances de guérison le plus tôt possible.


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